Pesquisa | Biblioteca Virtual em Saúde

1.

Interregulation between fragile X mental retardation protein and methyl CpG binding protein 2 in the mouse posterior cerebral cortex.

Arsenault, Jason; Hooper, Alexander W M; Gholizadeh, Shervin; Kong, Tian; Pacey, Laura K; Koxhioni, Enea; Niibori, Yosuke; Eubanks, James H; Wang, Lu-Yang; Hampson, David R.

Hum Mol Genet ; 29(23): 3744-3756, 2021 02 04.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33084871

2.

FMRP links optimal codons to mRNA stability in neurons.

Shu, Huan; Donnard, Elisa; Liu, Botao; Jung, Suna; Wang, Ruijia; Richter, Joel D.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 117(48): 30400-30411, 2020 12 01.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33199649

3.

Metabolic pathways modulate the neuronal toxicity associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.

Kong, Ha Eun; Lim, Junghwa; Zhang, Feiran; Huang, Luoxiu; Gu, Yanghong; Nelson, David L; Allen, Emily G; Jin, Peng.

Hum Mol Genet ; 28(6): 980-991, 2019 03 15.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30476102

4.

Fragile X syndrome and connective tissue dysregulation.

Ramírez-Cheyne, Julián A; Duque, Gustavo A; Ayala-Zapata, Sebastián; Saldarriaga-Gil, Wilmar; Hagerman, Paul; Hagerman, Randi; Payán-Gómez, César.

Clin Genet ; 95(2): 262-267, 2019 02.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30414172

5.

Hippocampal deficits in neurodevelopmental disorders.

Li, Yue; Shen, Minjie; Stockton, Michael E; Zhao, Xinyu.

Neurobiol Learn Mem ; 165: 106945, 2019 11.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30321651

6.

CGG allele size somatic mosaicism and methylation in FMR1 premutation alleles.

Pretto, Dalyir I; Mendoza-Morales, Guadalupe; Lo, Joyce; Cao, Ru; Hadd, Andrew; Latham, Gary J; Durbin-Johnson, Blythe; Hagerman, Randi; Tassone, Flora.

J Med Genet ; 51(5): 309-18, 2014 May.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24591415

7.

Anti-neuronal antibodies in patients with fragile X syndrome: is there a role of autoimmunity in its pathogenesis?

Lisik, Malgorzata Zofia; Gutmajster, Ewa; Sieron, Aleksander L.

Neurodegener Dis ; 15(1): 45-9, 2015.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25500855

8.

GPCR interacting proteins (GIPs) in the nervous system: Roles in physiology and pathologies.

Bockaert, Joël; Perroy, Julie; Bécamel, Carine; Marin, Philippe; Fagni, Laurent.

Annu Rev Pharmacol Toxicol ; 50: 89-109, 2010.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20055699

9.

ACMG Standards and Guidelines for fragile X testing: a revision to the disease-specific supplements to the Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories of the American College of Medical Genetics and Genomics.

Monaghan, Kristin G; Lyon, Elaine; Spector, Elaine B.

Genet Med ; 15(7): 575-86, 2013 Jul.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23765048

10.

Fragile X-associated tremor/ataxia phenotype in a male carrier of unmethylated full mutation in the FMR1 gene.

Loesch, D Z; Sherwell, S; Kinsella, G; Tassone, F; Taylor, A; Amor, D; Sung, S; Evans, A.

Clin Genet ; 82(1): 88-92, 2012 Jul.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-21476992

11.

Association of lipid rafts cholesterol with clinical profile in fragile X syndrome.

Toupin, Amanda; Benachenhou, Sérine; Abolghasemi, Armita; Laroui, Asma; Galarneau, Luc; Fülöp, Thamàs; Corbin, François; Çaku, Artuela.

Sci Rep ; 12(1): 2936, 2022 02 21.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35190617

12.

Autism spectrum disorders--a genetics review.

Miles, Judith H.

Genet Med ; 13(4): 278-94, 2011 Apr.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-21358411

13.

Overlapping Molecular Pathways Leading to Autism Spectrum Disorders, Fragile X Syndrome, and Targeted Treatments.

Salcedo-Arellano, Maria Jimena; Cabal-Herrera, Ana Maria; Punatar, Ruchi Harendra; Clark, Courtney Jessica; Romney, Christopher Allen; Hagerman, Randi J.

Neurotherapeutics ; 18(1): 265-283, 2021 01.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33215285

14.

Tdrd3 is a novel stress granule-associated protein interacting with the Fragile-X syndrome protein FMRP.

Linder, Bastian; Plöttner, Oliver; Kroiss, Matthias; Hartmann, Enno; Laggerbauer, Bernhard; Meister, Gunter; Keidel, Eva; Fischer, Utz.

Hum Mol Genet ; 17(20): 3236-46, 2008 Oct 15.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18664458

15.

Elevated de novo protein synthesis in FMRP-deficient human neurons and its correction by metformin treatment.

Utami, Kagistia Hana; Yusof, Nur Amirah Binte Mohammad; Kwa, Jing Eugene; Peteri, Ulla-Kaisa; Castrén, Maija L; Pouladi, Mahmoud A.

Mol Autism ; 11(1): 41, 2020 05 27.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32460900

16.

Translational roots for mental retardation?

Barinaga, M.

Science ; 290(5492): 737, 2000 Oct 27.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-11184206

17.

Looping Genomes: Diagnostic Change and the Genetic Makeup of the Autism Population.

Navon, Daniel; Eyal, Gil.

AJS ; 121(5): 1416-71, 2016 Mar.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-27092389

18.

Características físicas e bucais na síndrome do X frágil: revisão de literatura / Physical and oral characteristics of fragile X syndrome: literature review

Martins, Giovana Badan; Varotto, Bruna Luiza Roim; Faria, Ana Eliza Durães de; Nápole, Rita de Cássia D'Ottaviano; Antequera, Reynaldo.

Rev. Fac. Odontol. Porto Alegre ; 61(1): 98-104, jan-jun. 2020.

Artigo em Português | LILACS, BBO - odontologia (Brasil) | ID: biblio-1417851

19.

Mechanisms of teratogenesis: folic acid and antiepileptic therapy.

Dansky, L V; Rosenblatt, D S; Andermann, E.

Neurology ; 42(4 Suppl 5): 32-42, 1992 Apr.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-1574174

20.

Partial fra(X) phenotype with megalotestes in fra (X)-negative patients with acquired lesions of the central nervous system.

Fryns, J P; Dereymaeker, A; Hoefnagels, M; Volcke, P; Van den Berghe, H.

Am J Med Genet ; 23(1-2): 213-9, 1986.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-3953649

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